Adrenoleukodystrofie

Adrenoleukodystrofie (dále jen ALD), známá též pod názvy Siemerling-Creutzfeldtova nemoc nebo Schildrova nemoc je vzácné dědičné onemocnění, které vede k postupnému poškození mozku, selhání nadledvin a nakonec ke smrti.

ALD je onemocnění, které patří do skupiny genetických onemocnění s názvem leukodystrofie. ADL postupně poškozuje myelinový obal nervů a nervovou tukovou tkáň, která izoluje mnoho nervů, jak centrálního, tak i periferního nervového systému. Bez normálně funkčního myelinové ho obalu, nervy nejsou schopny vést impulzy, a to vede k další progresi zdravotního postižení.

Číst dál: Adrenoleukodystrofie 

Artrogrypóza

Artrogrypóza je etiologicky heterogenní afekce postihující pohybové ústrojí deformitami a anomáliemi různých kloubů. Závažné kongenitální formy postihující kontrakturami většinu kloubů se vyskytují obvykle sporadicky a jsou zvány amyoplazie.

Mírnější formy postihují jen distální partie horních a dolních končetin, nejsou provázeny subnormálním intelektem a jsou známy jako autosomálně dominantně dědičné (ADDA). Typ I nemá další anomálie a typ II má další sdružené anomálie, jako retrognacii (skeletální změny), epikanty, krátký krk a postavu, skoliózu s anomáliemi obratlů, luxaci kyčelní, inguinální hernie.

Číst dál: Artrogrypóza

Aspergerův syndrom

Aspergerův syndrom (AS) je porucha autistického spektra, která je charakteristická narušením v oblasti komunikace, sociálních interakcí a hlavně představivosti. Tato trojice příznaků se projevuje i při atypickém autismu a dětském autismu.

U AS je však závažnost postižení většinou mírnější než při ostatních poruchách autistického spektra.

Číst dál: Aspergerův syndrom

Aspergerův syndrom – kazuistika

Na Dětskou psychiatrickou kliniku byl přijat 6letý chlapec, který vyrůstal v úplné rodině, neměl zkušenost s předškolním kolektivním zařízením.

Důvodem akutního přijetí bylo jeden měsíc trvající postupné zhoršování chování, které se objevilo nově po nástupu do první třídy základní školy.

Chování bylo problémové, jak ve školním, tak v domácím prostředí.

Významná byla agresivita vůči spolužákům, úzkostně agresivní rapty během školního vyučování, ničení věcí v domácím prostředí, konfliktní chování až fyzické napadání sourozenců a koprolalie.

Číst dál: Aspergerův syndrom – kazuistika

Astma bronchiale

Definice astma bronchiale podle WHO

Astma je chronické zánětlivé onemocnění dýchacích cest. Hlavními buňkami, které se v tomto zánětu účastní, jsou eosinofilní granulocyty a žírné buňky, méně se uplatňují neutrofilní a bazofilní granulocyty. Tento zánět zvyšuje hyperreaktivitu průdušek, jejímž výsledkem jsou projevy bronchiální obstrukce reverzibilní ať spontánně, nebo vlivem léčby.

Číst dál: Astma bronchiale

Astma nealergické a alergické

Astma je onemocnění vedoucí k závažnému zúžení průdušek. Zúžení průdušek (bronchů) je vyvoláno stažením svalů přítomných v jejich stěně. To má za následek poruchu dýchání projevující se nejvíce jako ztížení výdechu. Astmatik proto dýchá zrychleně a mělce, lapá po dechu a jeho dech je provázen dlouhým pískotem.

Číst dál: Astma nealergické a alergické

Autismus

Co je to autismus?

Autismus je jednou z nejzávažnější poruch dětského mentálního vývoje. Jedná se o vrozenou poruchu některých mozkových funkcí. Porucha vzniká na neurobiologickém podkladě. Důsledkem poruchy je, že dítě dobře nerozumí tomu, co vidí, slyší a prožívá. Duševní vývoj dítěte je díky tomuto handicapu narušen hlavně v oblasti komunikace, sociální interakce a představivosti. Autismus doprovází specifické vzorce chování.

Číst dál: Autismus

Brown-Séquardův syndrom

Brown-Séquardův syndrom také známý jako Brown-Séquardova hemiplegie a Brown-Séquardova paralýza. Jedná se o ztrátu citlivosti a motorických funkcí (ochrnutí a ataxie), která je způsobena jednostranným poraněním míchy.

Další použitelná označení pro Brown-Séquardův syndrom (dále jen B-S sy.) jsou např. zkřížená hemiplegie, hemiparaplegický syndrom, páteřní hemiplegie nebo třeba hemiparaplegie.

Číst dál: Brown-Séquardův syndrom

CAN syndrom - kazuistika

Týrané, zneužívané a zanedbávané děti si s sebou nesou dlouhodobá zranění, která jsou příčinou mnohých psychických onemocnění, závislostí, sociálních maladaptací, asociálního i antisociálního chování a kriminality. Je efektivnější předcházet a zabraňovat narůstání a opakování tohoto problému, než léčit a pomáhat už násilím poznamenaným dětem. Autoři na základě analýzy případové studie poukazují na způsob a možnosti prevence u závislé matky s dítětem, u které je potenciální riziko týrání a zanedbávání dítěte. Pomocí kazuistiky identifikují problém závislé matky v péči o dítě během jeho prvních měsíců života. Poukazují na rizikové faktory u matky a dítěte z hlediska prevence týrání a zanedbávání a hledají způsob efektivní pomoci.

Číst dál: CAN syndrom - kazuistika

Charge syndrom

Definice

"Byla poprvé popsána v r. 1979. Postihuje různé orgány, ponejvíce ty, které se vyvíjejí mezi 3. - 7. týdnem těhotenství. CHARGE je akronym pro její nejvýznačnější symptomy."[2]

Popisy v odborné literatuře i výpovědi rodičů postižených dětí naznačují možnost propojení CHARGE s působením teratogenů. Tato tvrzení však dosud nebyla vědecky prokázaná.

Číst dál: Charge syndrom

Crouzonův syndrom

Crouzonův syndrom (dále jen CS) je genetická vada známá také jako syndrom žaberního oblouku. U dětí s tou vadou se vyskytuje předčasné uzavření lebečních švů (craniosynostosis), abnormální vývoj očnic a střední části obličeje. [1]

Číst dál: Crouzonův syndrom

Cystická fibróza

Definice

Cystická fibróza (CF) je autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). V těle se vytváří velké množství hlenu, což vede k těžkým poruchám plic, potních žláz a trávicího systému.

Číst dál: Cystická fibróza

Dětská mozková obrna

Definice dětské mozkové obrny

Dětská mozková obrna (DMO) označuje skupinu chronických onemocnění, která jsou charakterizována poruchou hybnosti. Objevuje se v několika prvních letech života a v dalším průběhu se většinou nezhoršuje.

Číst dál: Dětská mozková obrna

Downův syndrom

Downův syndrom je chromozomální vada. Lidé s Downovým syndromem dostali od přírody zvláštní nadílku - každá buňka jejích těla obsahuje jeden chromozom navíc. Základní informace o DS rozšířené o informace o systému pomoci a integrace těchto dětí. Na co má toto "jiné" dítě nárok? Jak ono samo by mělo prožívat své dětství, dospívání i dospělost? Máme právo neposkytovat mu to, co ostatním dětem, jenom proto, že tento človíček pravděpodobně nedosáhne takové mentální úrovně, jako je obvyklý průměr ve společnosti? Článek slouží jako úvodní část do celé problematiky tohoto postižení.

Číst dál: Downův syndrom

Epidermolysis bullosa

Základní definice

Jedná se o vzácné vrozené onemocnění způsobené mutací genů. Je způsobeno trvalým poškozením soudržnosti mezi pokožkou a škárou, které vede k vytváření oblastí, kde dochází k odlupování kůže nebo vzniku puchýřů.

Číst dál: Epidermolysis bullosa

Hydrocefalus

Hydrocefalus

Název hydrocefalus
Termín hydrocefalus pochází z řečtiny: hydro = voda, kephale = hlava a znamená nahromadění mozkomíšního moku (MMM) ve schránce lební.

MMM je vodnatá tekutina, obíhající ve čtyřech komorách uvnitř mozku. Za normálních podmínek mok obtéká mozek a míchu a kromě jiných funkcí také chrání mozek před poškozením.

Číst dál: Hydrocefalus

Lehká mozková dysfunkce

MOTTO: „Pokud skončíme naši pomoc tím, že dítěti přidělíme diagnózu a případně jako odborníci napíšeme zprávu do školy, je celá naše odborná diagnostika k ničemu.“ 

PhDr. Václav Mertin

Navážu-li na motto: „Diagnóza v psychologii a pedagogice představuje pokus, který je třeba neustále prověřovat a dále zkoumat. Podstatná je samozřejmě aktivita, která na každou diagnostickou hypotézu navazuje“.

Jsem matkou a jako matka jsem klidnější mám-li při rozhodování v klíčových okamžicích (co se mých dětí týče) otevřená zadní vrátka, mám-li to, co se dá také nazvat esem v rukávu a nebo ještě jinak, mám-li alespoň možnost výběru, nebo výběr možností.

Číst dál: Lehká mozková dysfunkce

Paréza

Definice

  • částečná ztráta hybnosti - neúplné dočasné ochrnutí některých částí těla (svalstva),
  • neúplná obrna

Zánikové hybné postižení se projevuje jako obrna.

Číst dál: Paréza

©2000-2015 Alfa Human Service