Autismus

Co je to autismus?

Autismus je jednou z nejzávažnější poruch dětského mentálního vývoje. Jedná se o vrozenou poruchu některých mozkových funkcí. Porucha vzniká na neurobiologickém podkladě. Důsledkem poruchy je, že dítě dobře nerozumí tomu, co vidí, slyší a prožívá. Duševní vývoj dítěte je díky tomuto handicapu narušen hlavně v oblasti komunikace, sociální interakce a představivosti. Autismus doprovází specifické vzorce chování.

V současnosti je autismus řazen do skupiny neurovývojových poruch. Neurovývojové poruchy charakterizuje vrozený defekt některých funkcí mozku.

Porucha může mít genetický podklad, ale na jejím vzniku se mohou podílet i různorodé inzulty a vlivy prostředí, např. v časném prenatálním období. Nejedná se vždy o jednoznačně dědičné onemocnění, ale podle studií s dvojčaty se autismus může vyskytnout u obou sourozenců a v rodinách autistů je i prokazatelně vyšší výskyt různých psychiatrických onemocnění.

Určitou roli hrají i různá infekční onemocnění a chemické procesy v mozku. Moderní teorie tvrdí, že autismus vzniká až při kombinaci několika těchto faktorů.

Klinické příznaky neurovývojových vad včetně autismu se ozřejmují a jsou postupně rozpoznávány až během vývoje jedince, obvykle nejpozději do pěti let věku. Jedná se o celoživotní poruchy, které v kauzální podstatě zpravidla nelze terapeuticky zasáhnout. Je možné farmakologicky zlepšit jednotlivé symptomy choroby.

Autismus je v podstatě syndrom, který se diagnostikuje na základě projevů chování. Projevuje se buď od dětství nebo v raném věku (do 36 měsíců).

Porucha určitých mozkových funkcí způsobí, že dítě nedokáže správným způsobem vyhodnocovat informace (senzorické, jazykové).

Lidé s autismem pak mívají výrazné potíže:

  • ve vývoji řeči
  • ve vztazích s lidmi
  • obtížně zvládají běžné sociální dovednosti.

Artismus patří mezi tzv. pervazivní vývojové poruchy.

Dětský autismus (časný infantilní autismus, Kannerův inf.autismus)

Klasická varianta autistického postižení s výraznými symptomy ve všech oblastech triády. Narušený vývoj se obvykle projeví před věkem tří let. Dítě nesnáší změny, mívá specifickou příchylnost k neobvyklým předmětům, trvá na vykonávání zvláštních rutin při rituálech nefunkčního charakteru. Komunikace je silně narušena, někdy tyto děti vůbec nemluví, nejsou schopny konverzovat, opakují věty nebo slova. Chybí přátelské emoční reakce, pohled do očí, dítě se bojí neškodných věcí, má záchvaty vzteku a agrese, samo se zraňuje (např. kousání zápěstí, fackování se, bouchání do hlavy či hlavou o zeď). Chybí spontaneita a tvořivost při hře. Objevují se abnormální smyslové reakce. Dítě bývá extrémně uzavřené, neprojevuje zájem o děti ani dospělé. Přibližně u 80% postižených je přidružena mentální retardace, polovina nezíská nikdy funkční řeč a asi u třetiny se vyskytuje současně epilepsie.

Atypický autismus

Je diagnostická kategorie vzniklá na základě potřeby zařadit pod nějakou diagnózu děti, jež se projevují jako autistické, ale nenaplňují kritéria pro dětský autismus. 

Děti s atypickým autismem obvykle nemají postiženu některou ze složek triády nebo se u nich autistické symptomy začaly projevovat až po třetím roce života.

Rettův syndrom

Charakteristické příznaky této vrozené vady poprvé popsal v roce 1966 rakouský neurolog profesor Andreas Rett.. Nejzákladnější a těžce hendikepující aspekt Rettova syndromu je neschopnost programovat tělo k vykonání účelných pohybů. Postihuje výhradně dívky.Nemoc je spojena s vadou na chromozomu X. Zmutovaný gen byl objeven v USA v roce 1999, v ČR se testuje od roku 2001. Tento objev genu dal nový základ rozvíjejícím se strategiím, jak předejít oslabujícím následkům a potvrdil genetický základ Rettova syndromu. To je také důvod, proč většina dívek a žen s tímto syndromem je zatím vedena pod jinou diagnózou.

Výskyt: obecné rozšíření výskytu v různých zemích je od 1:10 000 do 1:23 000 žijících žen v ČR byla potvrzena u 48 děvčátek, podle počtu pravděpodobností by jich mělo být až 400.

Příznaky: dítě se v počátečním období vyvíjí obvykle normálně nebo skoro normálně až do 6. až 18. měsíce života. Následuje období stagnace nebo regrese, během kterého dítě ztrácí komunikační dovednosti a cílevědomou aktivitu rukou. Zanedlouho se objeví stereotypní pohyby rukou, narušení chůze a držení těla, zpomalení růstu hlavy. Při probouzení se mohou vyskytovat záchvaty a dechové anomálie. Léčením se zabývají například dětská klinika na pražském Karlově či motolská dětská neurologie.

Prognóza: s věkem se zhoršuje a nelze ji zatím léčit, pouze tlumit doprovodné příznaky, jako jsou například epileptické záchvaty.

  • Jiná dětská desintegrační porucha - děti se po určitou dobu, a může to být až do čtyř let jejich věku, vyvíjejí normálně a až potom nastane regrese a objeví se symptomy autismu. Pro diagnózu dětské dezintegrační poruchy je nutná ztráta dosažených dovedností alespoň ve dvou oblastech: řeč, hra, sociální dovednosti, motorické dovednosti a ovládání vyměšování, a to spolu s postižením alespoň ve dvou oblastech triády autismu.
  • Hyperaktivní porucha sdružená s mentální retardací a stereotypními pohyby - jedná se o vágně definovanou poruchu, která sdružuje hyperaktivní syndrom (nereagující na povzbuzující látky), mentální retardaci a stereotypní pohyby nebo sebepoškozování. V adolescenci má mít hyperaktivita tendenci být nahrazena hypoaktivitou, což u pravé hyperkinetické poruchy není obvyklé. Nevyskytuje se sociální narušení autistického typu.
  • Aspergerův syndrom - tento syndrom je často považován za nejmírnější variantu pervazivní vývojové poruchy. Projevuje se egocentrizmem a neschopností koordinovat najednou pohyb různých částí těla, špatnou jemnou motorikou a lehce roztřesenou a nestabilní chůzí (a „velkou úzkostí“)
    Základním znakem této poruchy je egocentrismus, provázený malou nebo nulovou schopností či snahou po kontaktu s vrstevníky. Rutinní chování a rituály jsou lépe propracované než u klasického autismu. Pokud se objeví řeč, je velmi rychle rozvinutá, ale je příliš pedantská a často monotónní, a jako u klasického autismu, v praktické komunikaci nepoužitelná. Také motorika je obvykle postižená. IQ může být v pásmu mírně podprůměrném až vysoce nadprůměrném, což značí, že v oblasti inteligence postižení vůbec není nebo alespoň nemusí být.

Symptomy autismu

Postřehy v komunikaci

Nereaguje na své jméno
Neříká, co chce
Opožděný vývoj jazyka
Nereaguje na pokyny
Někdy působí dojmem, že je neslyšící
Zdá se, že slyší, ale nikoli ostatní osoby
Neukazuje a nemává na rozloučenou
Říkal/a několik slov, ale nyní přestal/a

Postřehy v sociálním chování

Chybí sociální úsměv
Raději si hraje o samotě
Dává přednost sebeobsluze
Je velmi samostatný
Některé věci dělá velmi "brzy"
Špatný oční kontakt
Působí, že žije ve vlastním světě
Nezajímá se o ostatní děti
Ostatní lidi dokáže ignorovat

Postřehy v chování

Záchvaty vzteku
Hyperaktivita/neschopnost polupracovat/negativismus
Neví, jak si hrát s hračkami
Zabývá se určitými věcmi stále dokolečka
Chodí po špičkách
Neobvyklá fixace na určité hračky (neustále s sebou nosí nějaký předmět)
Řadí věci do řad
Reaguje přehnaně na určité materiály či zvuky
Zvláštní pohyby

Absolutní indikace pro další vyšetření

do 12 měsíců nežvatlá
do 12 měsíců negestikuluje (neukazuje, nemává na rozloučenou)
do 16 měsíců neužívá slova
do 24 měsíců spontánně neužívá věty
ztráta jakýchkoli jazykových nebo sociálních schopností v jakémkoli věku

   

Může autismus provázet ještě nějaká jiná nemoc?
Autismus často bývá, kombinován s jinými poruchami či handicapy psychického i fyzického rázu (mentální retardace, epilepsie, smyslové poruchy, geneticky podmíněné vady atd.). Přidružuje se problematické chování rozdílné intenzity. Někteří lidé s autismem mají pouze mírné problémy (např. nemají rádi změny), u druhých pozorujeme agresivní nebo sebezraňující chování. Také hyperaktivita, neschopnost soustředění nebo výrazná pasivita se často s autismem pojí.

Diagnostika autismu

Autor: PhDr. Kateřina Thorová, Ph.D.

Komplexní diagnostika autismu

V oblasti diagnostiky je situace velmi problematická. Odborníci diagnózu autismu v České republice používají spíše sporadicky. Díky neznalosti problematiky autismu je mnohým dětem s autismem doposud stanovována chybná diagnóza. Jinak se nedá vysvětlit velký nepoměr počtu dětí s autismem v zahraničí a u nás. Prevalence je udávána v závislosti na posuzovacích kritériích v rozmezí 2-20/10 000 dětí, poměr mužů a žen je obvykle udáván 3:1. Moderní epidemiologické studie se ale spíše přiklánějí k počtu 15-20 případů autismu na 10 000 narozených dětí s méně výraznou převahou mužů. To znamená, že v České republice žije 15-20 000 osob trpících autismem. Dosud jich bylo diagnostikováno pouze několik set. Kvůli nejednotnosti a určité vágnosti diagnostických kriterií se v současné době spíše přikláníme k termínu autistické spektrum chování.

Diagnostický proces spočívá nejprve v psychologickém a psychiatrickém vyšetření, které musí upřesnit, zda se skutečně jedná o poruchu autistického spektra. Autismus je v podstatě behaviorálním syndromem, kdy je stanovena diagnóza na základě projevů chování bez ohledu na možnou příčinu vzniku. V další fázi se stanovuje, zda je autistická porucha v souvislosti s jinou somatickou nemocí či (genetickou) anomálií. V neposlední řadě se objektivizuje míra nespecifického postižení CNS. Moderní diagnostika dětského autismu je tedy mezioborová. Komplexní vyšetření umožňuje posouzení této poruchy z různých pohledů.

Psychologicko-psychiatrická diagnostika

Při určování diagnózy autismu je nutné vždy brát v úvahu, že se jedná o spektrum symptomů, které se může pojit s kterýmkoliv jiným onemocněním či poruchou. Jde o vrozený handicap a první abnormality v chování a ve vývoji se projevují před věkem tří let dítěte.

Zkušenější rodiče či praktičtí lékaři si mohou povšimnout odchylek ve vývoji, především sociálním, již velmi brzy. Podezření, že dítě projevuje znaky autismu již ve věku 10-12 měsíců není vzácné a kolem 18 měsíců nezájem dítěte o vrstevníky může být nápadný i širšímu okolí. Takové děti je třeba sledovat na specializovaném pracovišti. S definitivní diagnózou je však nutné počkat do věku přinejmenším 2 let, nicméně mezi 4. a 5. rokem života dítěte by měla být určena jasná diagnóza.

Obtíže v diagnóze pramení především z nejednoznačnosti v užíváním diagnostických kritérií u malých dětí, změn v chování v průběhu doby, vlivu kognitivních faktorů na klinické symptomy a překrývání autismu s mentální retardací.

Důležitou oblastí, která je doménou psychologů, je stanovení mentální úrovně dítěte s autismem či jinou pervazivní vývojovou poruchou. Standardizované testování inteligenčními bateriemi (např. S-B IV.r, WISC), které apriori počítá s určitou úrovní verbálního myšlení, je v řadě případů vzhledem k silně nerovnoměrnému rozložení dílčích schopností ( s největším narušením obvykle právě v oblasti komunikace) poměrně obtížně využitelné. Dobře se v praxi osvědčují multifaktoriální vývojové škály (Gessel, Bayleyová, PEP, APEP). Výsledkem zjišťování mentální úrovně by tedy mělo být několik položek, nejlépe formou grafického znázornění, a nikoli (pouze) výsledného IQ.

Obecně je zřejmé, že děti s autismem mívají výsledky ve vývojových škálách či inteligenčních testech nesourodé. V některých oblastech naprosto selhávají, v jiných jsou úspěšnější. Hlubší potíže zaznamenáváme v oblasti komunikace, představivosti, sociálním porozumění a emocionální empatii. Děti s autismem naopak mnohdy vynikají v abstraktně vizuálním myšlení, mívají dobrou mechanickou paměť, která je v ostrém kontrastu k nízké schopnosti verbálního porozumění.

Pro rámcové hodnocení míry dětského autismu se používá v České republice nejčastěji posuzovací škála CARS (Childhood Autism Rating Scale, Škála dětského autistického chování), u které se dítě hodnotí celkem v patnácti behaviorálních oblastech (patří sem vztahy k lidem, schopnost nápodoby, schopnost adaptace, úroveň neverbální i verbální komunikace, percepční potíže, hra a užívání předmětů, zvláštnosti v motorice), míra abnormity se hodnotí na čtyřstupňové škále. Škála může být užita na základě přímého pozorování, informací od rodičů či jiných anamnestických dokumentů. Škálou CARS je možné hodnotit již dvouleté děti a děti, které sice nemluví, ale dosáhly alespoň 18 měsíců mentálního věku.

Další škálou je škála ADI (Autism Diagnostic Interview). Jde o rozsáhlý dotazník, který je vyplňován zaškoleným odborníkem na základě získaných informací od rodičů (či jiné pečující osoby) a mapuje okolo stovky specifických projevů dítěte v minulosti i současnosti. Výsledky ADI - R jsou pod určitým algoritmem převáděny na kritéria ICD - 10, výsledkem je míra narušení sociální interakce, komunikace a představivosti. Podstatné pro diagnózu je i zjišťování doby nástupu poruchy včetně velmi podrobného dotazování na první manifestaci příznaků, která vyvolala pocit znepokojení. Určující pro diagnózu autismu jsou odlišnosti ve vývoji, které se projeví do tří let věku dítěte.

Neurologické nálezy u lidí s autismem

Zhruba u poloviny případů s diagnózou dětského autismu byly zjištěny různé nespecifické projevy mozkového poškození - abnormní EEG nález, abnormity mozečkové, abnormity mozkové kůry, abnormity v čelních a spánkových lalocích, v amygdale a cingulární oblasti limbického systému. U řady lidí s autismem byly popsány biochemické abnormity týkající se například dysfunkce endogenních opioidů či hladiny některých neuromediátorů (např. serotoninu). Významný počet pacientů má také tzv. "měkké" neurologické příznaky. Pouze u zhruba jedné desetiny pacientů s autismem nebyla diagnostikována žádná zjevná porucha CNS.

Epilepsií trpí zhruba 30% pacientů. Vyskytuje se téměř u všech dětí, jejichž IQ je nižší než 50, zatímco u dětí s autismem, které mají normální hodnotu IQ, je řídká. Vzhledem k typu záchvatů, byly pozorovány všechny typy, většina prací však uvádí vysoký výskyt generalizovaných tonicko - klonických záchvatů a komplexně - parciálních záchvatů. Může se jednat o komorbiditu nebo sekundární epileptické záchvaty.

Jiné somatické poruchy

Asi u jednoho ze čtyř dětí s diagnózou autismus najdeme současně medicínskou poruchu, jejíž příčina je známa nebo alespoň pravděpodobná. Dosud je známo asi čtyřicet chorob a stavů, se kterými se autismus pojí. Nejčastěji sem bývá zařazována rubeola v graviditě, tuberózní skleróza, neurofibromatóza, Westův syndrom, syndrom fragilního X chromozómu a některé metabolické vady (př.fenylketurie). Perinatální obtíže mají na vznik dětského autismu malý vliv.

Zhruba u 10% lidí s autismem nalezneme určité sluchové problémy a u 20% zrakové.

Dědičnost

Ukázalo se, že dědičnost hraje u výskytu autismu velkou roli. Z různých výsledků výzkumů vyplývá, že rodiče dítěte, které má autismus mají 2-5% šanci, že i jejich druhé dítě bude autistické. To znamená, že rodiče podstupují padesátkrát větší riziko než rodiče se zdravým dítětem.Výsledky výzkumů na dvojčatech prezentují mnohem vyšší procento výskytu autismu u jednovaječných dvojčat (konkordance u MZ dvojčat je udávána mezi 62-89%) než u dvouvaječných (0-3%). Odpovědné geny nejsou známy, nicméně předpokládá se, že se bude z části jednat o kombinaci běžných genů a z části kombinace vlivu genů a prostředí. Zdá se také, že v rodinách s dětmi s poruchou z autistického spektra existuje zvýšený počet neuropsychiatrických poruch. Rodinné studie ukazují především sociální fobie, obsesivně-kompulzivní poruchy, afektivní poruchy, ADHD, Tourettův syndrom.

Mentální retardace

Mentální retardace a autismus jsou dva rozdílné, ač částečně se překrývající syndromy. Přibližně u tří čtvrtin lidí trpících autismem je k pervazivní vývojové poruše přidružena mentální retardace (lehká až střední okolo 24%, těžká až hluboká okolo 47% pacientů). Lidé, kteří mají hluboký mentální deficit a autismus se liší od lidí s prostou mentální retardací hlavně specifickým chováním. Pouze zhruba u 2% lidí s autismem, můžeme pozorovat ostrůvkovité izolované schopnosti, které markantně převyšují celkové schopnosti člověka s autismem a mnohdy tyto schopnosti (hudební, paměťové, vizuální, kreslířské, počtářské nebo kalendářní schopnosti) vyčnívají nad normu běžné populace.

Léčba autismu

Z farmakologického hlediska je třeba zdůraznit, že neexistuje žádná účinná léčba proti jádrovým příznakům autismu (narušení řeči a komunikace, sociální izolace, abnormální zájmy apod.).

Farmakologicky lze úspěšně léčit behaviorální poruchy (agresivita, stereotypie, rituály), poruchy emotivity (anxieta – chorobný stav úzkosti, depresivní rozlady) a poruchy spánku. Uplatňuje se zde pravidlo syndromatického ovlivňování.

K úplnému vyléčení autismu v 98% případů nedochází. Na druhé straně speciální výchova mírní problematické chování (agresivitu, sebezraňování, záchvaty vzteku), byl zaznamenán nárůst IQ, zvýšení adaptability a samostatnosti.

Pokud osoby trpící autismem nemají speciální přístup založený mimo jiné na hluboké znalosti dané problematiky, ocitají se na psychiatrických odděleních s vysokými dávkami psychofarmak či jsou vylučovány ze škol, do kterých však úrovní svého intelektu patří.

Jaká je speciální péče?

Jediným obecným a prokazatelně úspěšným způsobem pomoci dětem s autismem je speciální pedagogická péče s využitím metodiky kognitivně behaviorální terapie.

Pokud dítěti svým speciálním přístupem umožníme porozumět světu, který ho díky jeho handicapu chaoticky obklopuje, je stoprocentní šance, že u dítěte dojde ke zlepšení. Speciálně vyškolení pedagogové užívají nejčastěji metodiku strukturovaného učení, která za prioritu považuje nácvik funkční komunikace a individuální přístup v psychoedukaci. Vizualizace (obrázky, fotografie…) a strukturalizace jsou základními metodickými pilíři přístupu k lidem s autismem.

Jak je postaráno o lidi s autismem v České republice?

Mnohé osoby s autismem v České republice nikdy nedostaly správnou diagnózu, i mnohé malé děti nebývají zavčas diagnostikované. Pokud dítě diagnózu obdrží v raném věku, díky neexistujícímu systému návazné péče jsou možnosti okamžité pomoci téměř nulové.

Lidé s autismem jsou dnes v ČR vlastně handicapováni dvakrát. Jejich vývoj je primárně hluboce narušen v oblasti komunikace, socializace a abstraktního myšlení již od raného dětství. Navíc schopnosti, se kterými přišly na svět, nedokáží bez speciální pomoci, které se jim často nedostává, využít.

Kolik je v České republice lidí s autismem?

Epidemiologické studie uvádějí 15-25 případů autismu na 10 000 narozených dětí (podle šířky diagnostických kritérií). Potencionálně tedy žije v České republice 15 - 20 000 osob s autismem. To znamená, že každý rok se narodí v České republice okolo 200 dětí s autismem a PVP.

Abnormality kůže

Mnohé ze syndromů, které jsou spojeny s autismem, přinášejí s sebou také různá postižení kůže jako např. tuberózní sklerózu

Použité zdroje:

  • Autismus.cz: Portál o poruchách autistického spektra [online]. 2007 [cit. 2014-02-14]. Dostupné z: http://www.autismus.cz/ 

 

©2000-2015 Alfa Human Service