Charge syndrom

Definice

"Byla poprvé popsána v r. 1979. Postihuje různé orgány, ponejvíce ty, které se vyvíjejí mezi 3. - 7. týdnem těhotenství. CHARGE je akronym pro její nejvýznačnější symptomy."[2]

Popisy v odborné literatuře i výpovědi rodičů postižených dětí naznačují možnost propojení CHARGE s působením teratogenů. Tato tvrzení však dosud nebyla vědecky prokázaná.

 

"Výskyt syndromu CHARGE bývá sporadický a obvykle jej nemívá žádný další člen rodiny. Četnost výskytu je 1:10 000 až 1:12 000. Pravděpodobně bývá i špatně diagnostikován. Frekvence je stejná u mužů i u žen. CHARGE se vyskytuje u všech národů."[1]

Příznaky a projevy

C - coloboma (rozštěp nebo vada zavírání oka)

Duhovka a/nebo sítnice nejsou zcela uzavřeny a ponechávají štěrbinu, která vypadá jako klíčová dírka. "Jestliže duhovka není uzavřena, světlo dráždí oko tak přímo, že za jasného počasí dítě pociťuje diskomfort. Některé děti s touto poruchou odmítají jít ven, je-li slunečno. Není-li kompletně uzavřena sítnice, její spodní část často dobře nefunguje. Tento úsek sítnice přijímá stimuly přicházející shora.

Dítě s touto poruchou se může bát pohybujících se předmětů (např. míče, který do jeho zorného pole přilétá shora). Dítě může zaregistrovat osobu až když je velmi blízko, jako by spadla z nebe. Křehké zdraví, spolu s motorickým opožděním spolu s CHARGE mohou u dítěte vyústit až v to, že značnou část počátku svého života stráví v poloze na zádech. Leží-li na bříšku, spodní segment sítnice je normálně používán, ale u coloboma se často stává, že dítě stráví měsíce v pozici, v níž je těžce zrakově deprivováno. Jestliže dítě umístíme do vzpřímené polohy a předměty mu předkládáme zespoda, explorační chování dítěte se může dramaticky zlepšit."[2] "Oční koloboma nelze odstranit operací, často je však lze do určité míry korigovat brýlemi."[1]

"Tam, kde je přítomno coloboma se často stává, že sítnice je spíše slabá a může se odchlipovat. Tento proces může být tak pozvolný, že unikne pozornosti. Je možné, aby dítě se syndromem CHARGE asociace zcela osleplo, aniž by se objevilo jakékoliv trauma. Vychovatelé by si této skutečnosti měli být vědomi a sledovat citlivost oka u dětí s CHARGE. Jestliže pozorují jakékoliv změny, měli by hned uvědomit oftalmologa."[2]

C - cranial nerves (kraniální nervy)

Asi 40 % dětí se syndromem CHARGE má parézu tváře, nejméně 30 % z nich má problémy s polykáním. U dětí s parézou tváře je větší pravděpodobnost výskytu senzorineurální ztráty sluchu. "Potíže s polykáním trvají roky, většinou se ale vyřeší kolem sedmého až osmého roku života."[1]

H - heart deffects (srdeční abnormality)

"Asi 80 % dětí se syndromem CHARGE se rodí se srdečními poruchami. Řada z nich je běžně léčitelná, mnohé však vyžadují operaci. Některé komplikované srdeční poruchy, které se vyskytují u syndromu CHARGE (např. Falotova tetralogie), přímo ohrožují život jedince."[1]

A - atresia choanae, stenosis (neprůchodnost zadního nosního otvoru)

"Choany jsou kanálky, které vedou ze zadní části nosu do hrdla a umožňují nám dýchat nosem. U dětí se syndromem CHARGE bývají blokované (artrézie) nebo zúžené (stenóza). Tyto vady lze obvykle lze řešit operativně, nezřídka však i opakovaně."[1]

R - retardation of growth and/or development (retardace růstu či vývoje)

„Přestože většina dětí se syndromem CHARGE má při narození průměrnou velikost, mnohé zůstanou relativně malé kvůli problémům s výživou, srdečním vadám nebo nedostatku růstového hormonu.

Většina dětí se syndromem CHARGE bývá vývojově opožděná, zpravidla v důsledku smyslových deficitů (ztráta zraku nebo sluchu) a častým hospitalizacím v raném věku. Některé děti se syndromem CHARGE jsou mentálně retardované.

Lékaři dříve přisuzovali syndromu CHARGE mentální retardaci jako charakteristický rys. Nejnovější literatura však ukazuje, že se jedná spíše o výsledek kombinace anomálií. Případy z různých rodin i pozorování odborníků naznačují, že lidé se syndromem CHARGE spadají do celého kontinua intelektuálních schopností, od těžké retardace před normální stav až po vysokou inteligenci.

Opožděný růst a vývin se mohou projevit až v dospívání. Opožděný růst bývá zapříčiněn více faktory, zejména vážnými potíži s přijímáním potravy, refluxem, potíži s dýcháním, infekcemi dýchacích cest a opakovanými operacemi s následnou dlouhodobou hospitalizací."[1]

G - genital and urinary abnormalities (pohlavní a močové vady)

Nedostatečný vývoj genitálií (jak mužských, tak ženských), se vyskytuje u 40% případů. "Řada chlapců se syndromem CHARGE má malý penis či nesestouplá varlata. Děvčata mají malé stydké pysky."[1] Předpokládá se, že hypoplasie genitálu je následkem insuficience hormonální soustavy. "Chlapci i děvčata zpravidla potřebují hormonální léčbu, aby dosáhli puberty. Mívají i vady ledvin nebo močového traktu, zejména reflux."[1]

E - ear abnormalities and hearing loss (ušní vady a ztráta sluchu)

"Většina dětí se syndromem CHARGE má nezvyklý tvar ušnic (vnějších částí uší), objevují se malé, široké uši s drobným či žádným lalůčkem, často s „odstřihnutým“ vzhledem do spirály (vnější záhyb ucha). Uši bývají v důsledku ohebné chrupavky i neobvykle ohebné. Proto je u těchto dětí problematické nošení sluchadel.

Ztrátou sluchu přitom trpí 80 % – 85 % dětí se syndromem CHARGE, v rozpětí od lehké ztráty sluchu po úplnou hluchotu. Vzhledem k častým infekcím ucha a dalším zdravotním problémům bývá diagnostika náročná. Mnoho dětí dospěje ke ztrátě sluchu v důsledku častých ušních infekcí. Řada těchto dětí má i problémy s udržováním rovnováhy.

Objevují se problémy se středním uchem (deformace kůstek nebo chronické infekce způsobené hleny ve středním uchu). Nejčastější podoba ztráty sluchu, která se vyskytuje u lidí se syndromem CHARGE, je smíšená. Způsobují ji vady středního ucha a je spojená se smyslovo-nervovým deficitem, protože se dále vyskytují potíže v oblasti hlemýždě.

U mnoha pacientů se tvoří hlen ve středním uchu chronicky; tito pacienti mívají i zúžené nebo chybějící ušní kanálky. Děti s rozštěpem dále mívají časté ušní infekce, mají potíže s příjmem potravy a řečí, a to i po operaci."[1]

Prognóza

"Choanální atrézie je životu nebezpečná, protože malé děti neumějí dýchat ústy. Prognóza vyplývá ze závažnosti jednotlivých faktorů. Těžký případ s velkým opožděním vývinu a růstu má špatnou prognózu, zatímco operačně řešitelné deformace mohou dítěti zajistit zdravý život."[1]

"O životních předpokladech lidí se syndromem CHARGE víme velmi málo. Totéž tvrzení platí i pro pravděpodobné komplikace v pozdějším životě. Prvním problémem je, že CHRAGE byl identifikován poměrně nedávno; pokud jsou lidé s CHARGE narození před rokem 1982, není pravděpodobné, že u nich bude syndrom rozpoznán v dospělosti.

Dalším možným vysvětlením je, že děti narozené se syndromem CHARGE dříve umíraly v ranějším věku, protože je lékaři nedokázali udržet při životě během prvních, mimořádně složitých let života. Dnes existují technologie, které to ve většině případů umožňují.

Přestože tyto děti mají mnoho potíží, mohou nejen přežít, ale i vést život zdravých a šťastných lidí. Mnohé strukturální vady (choanální atrézie, srdeční poruchy, rozštěp apod.) totiž lze napravit operací. Každé dítě, u kterého je podezření na CHARGE, by mělo mít komplexní vyšetření srdce, očí, sluchu a také chromozómů. Je nutno vzít v úvahu i potenciální ztrátu sluchu a zraku. Inteligence dětí s CHARGE bývá podceňovaná – právě kvůli potíži se sluchem a zrakem. Tým odborníků, který se o dítě stará, by měl sestávat se spolupracujících specialistů a měla by jej koordinovat jedna osoba.

Většina literatury o CHARGE je lékařská a ještě před pěti nebo šesti lety brala jen malé ohledy na potřeby výuky nebo růstový potenciál se syndromem CHARGE. Rozsah nabízených informací se stále rozšiřuje, klade se důraz na význam včasné intervence a přiměřené výukové postupy. Proto by děti se syndromem CHARGE měly být automaticky spojovány s mentální retardací ve stále menší míře.

Dodnes nebyly rozpoznány žádné faktory, které by poukazovaly na vývojové prognózy těchto dětí. Mnozí z těch, kteří těmto dětem poskytují ranou péči, ovšem nezřídka podceňují jejich schopnost dalšího vývoje, protože potíže bývají kombinované a závažné. Profil vývojových možností může být definovaný pouze pozorným a důsledným sledováním populace se syndromem CHARGE a porovnáním s dřívější odbornou literaturou. Se zvyšujícím se věkem dětí s CHARGE budou jejich potřeby lépe pochopeny."[1]

Použité zdroje

  1.  JAKUBŮV, Martina a Dagmar BREJLOVÁ. Syndrom CHARGE. In: Dobromysl.cz [online]. [cit. 2014-02-06]. Dostupné z: http://www.dobromysl.cz/scripts/detail.php?id=671
  2. Syndromy,chování a výchovná intervence. Braillnet.cz [online]. [cit. 2014-02-06]. Dostupné z: http://www.braillnet.cz/sons/docs/tl98/studie7.htm  

©2000-2015 Alfa Human Service