Crouzonův syndrom

Crouzonův syndrom (dále jen CS) je genetická vada známá také jako syndrom žaberního oblouku. U dětí s tou vadou se vyskytuje předčasné uzavření lebečních švů (craniosynostosis), abnormální vývoj očnic a střední části obličeje. [1]

Kde se vzal Crouzonův syndrom?

Rysy syndromu jako první popsal francouzský neurochirurg Dr. O. Crouzon v roce 1912. Vysledoval, že postižení pacienti byla vždy matka a dcera, což znamená, že je nemoc podložená nějakým genetickým základem. Prvním názvem byla kraniofaciální dysostóza, která byla charakteristická řadou klinických příznaků. [2]

CS se liší od ostatních syndromů s craniosynostózou, protože nezahrnuje abnormality rukou a nohou. Ačkoli abnormality s krční páteří jsou běžné, malé procento pacientů může mít subtilní loket, ruce, nebo abnormality pohybového aparátu či vnitřních orgánů. [1]

Crouzonův syndrom u dětí

CS je vzácné genetické onemocnění s výskytem asi 1:60000. Přibližně 4,5% dětí s craniosynostózou má právě CS. Příčina syndromu je genetická změna nebo mutace v genech kódující receptory pro fibroblastové růstové faktory. Konkrétně se jedná o receptory FGFR2 na chromozomu 10 a FGFR3 na chromozomu 4.

Některé děti zdědí CS od svých rodičů. Jeden z rodičů je nositelem abnormálního genu pro FGFR a je zde 50% pravděpodobnost, že ho předá svému dítěti. Vysvětlení pro ostatní, kteří v rodině nemají nikoho s CS je takové, že mutace v tomto genů může občas vzniknout i spontánně a dá to následně za vznik CS.

Příznaky Crouzonova syndromu

Obličejové rysy se u dětí velmi liší

Craniosynostosis (předčasné uzavření lebečních švů, které oddělují kosti lebky)

je u tohoto syndromu nejčastěji již před narozením. Ale může se také objevit i později, okolo 2 až 3 let věku dítěte.

Některé děti se rodí s abnormálním tvarem hlavy (v předozadním směru je hlava protáhlá a úzká), oči položeny daleko od sebe (vzhledem k mělkým očnicím), malý zobákovitý nos a mají malou střední obličejovou etáž. U dětí, u kterých se craniosynostóza vyvíjí až po narození, se tvar hlavy v průběhu času samozřejmě mění. Charakteristické oči jsou obvykle vidět již při narození. Oční štěrbiny jsou umístěny dále od sebe a jsou mělké, takže oči vypadají, jako by byly vykulené.

Pozdní nástup craniosynostózy (u dětí 5 až 10 let) byl zaznamenán u několika dětí s CS, kteří trpěli bolestmi hlavy a změnami vidění při současném relativně normálním tvaru hlavy.

Mezi jiné neurologické problémy patří např. zvýšené riziko rozvoje stavu s nadbytečnou tekutinou v mozku (hydrocefalus), nebo abnormality zadní části mozku (Chiari malformace).

Naštěstí asi 97% pacientů s CS má normální inteligenci.

Čelist a zuby

Pomalejší růst kostí středního obličeje vyústí ve velmi výrazný rozdíl mezi horní a dolní čelistí. Horní čelist se zdá menší. Dolní čelist naopak větší a vyčnívá.

Patro může být velmi vysoké a úzké. Zuby horní čelisti jako by se do pusy „nevešly“ a jsou při žvýkání umístěny za zuby dolními.

Zřídka se může vyskytovat i rozštěp patra.

Nos je malý a zobákovitý.

Vyskytují-li se u kojenců dýchací obtíže, může to vyústit k chirurgickému zavedení dýchací trubice do průdušnice (tracheostomie).

Sluch

Poruchy kostního vedení sluchu se vyskytují asi u 55 % osob s CS, přičemž některé děti se narodí s úplnou absencí ušních kanálků. Děti s CS často musí nosit naslouchadlo.

Klouby

Lidé s CS nemají abnormality rukou a nohou, jako jiní se syndromy s craniosynostózou, i když někteří mohou mít omezenou pohyblivost lokte. Abnormality krční páteře jsou asi u 30 % pacientů.

Kůže

U některých lidí s CS se vyvinou kožní abnormality zvané akantóza (akantosis nigra). To zahrnuje rozvoj tmavě pigmentovaných barevných skvrn, zesílené kůže na krku a očních víčkách, a okolo úst. Tyto děti mají formu CS způsobenou mutacemi v FGFR3. Abnormální rysy obličeje dětí s CS se typicky ozřejmí s růstem jedince.

Diagnostika Crouzonova syndromu

Lékař by měl pečlivě prozkoumat lebeční švy, aby mohl zjistit, zda-li se předčasně neuzavřely. Pomůže také vyšetření počítačovou tomografií (CT). Rysy obličeje potom lékaři napoví, zdali se opravdu jedná o diagnózu CS, nebo ne. K potvrzení diagnózy je také potřeba provést rentgenové snímky páteře a horních končetin. Pro vyloučení akantózy se také odebírá malý vzorek kůže na otestování. V neposlední řadě je samozřejmě možné provést genetické testy, které by případně odhalily mutaci způsobující právě CS.

Genetické testování
Pro rodiče dětí s CS je podrobná rodinná anamnéza a podrobné genetické vyšetření nutností k určení míry pravděpodobnosti opakování, pro případné další plánované dítě. Více jak 50% lidí s klinickou diagnózou CS, ale bez akantózy, mají mutaci v genu FGFR2, kterou jsou schopny zachytit komerční genetické laboratoře. Naopak pacienti, co mají CS a zároveň akantózu, mají mutaci v FGFR3 genu

Léčba Crouzonova syndromu

Lebka

Z důvodů uzavření lebečních švů se provádí operace, při které lékaři srostlé švy uvolní a pomohou tak následnému zvětšení a změně tvaru lebky (tzv. cranioplastika). Doba provedení této operace závisí na počtu předčasně uzavřených švů. Děti s mnohonásobnými srůsty by v případě vyčkávání čekaly těžké deformity lebky, takže se operace provádí v ranných měsících prvního roku života. 10-20% dětí potom čeká ještě i druhá operace, která bude znamenat další rozšíření lebečních švů.

Oči

Děti s CS mají abnormální pozici a tvar očnic. Jsou proto ohroženi dvojitým viděním a vysokým nitrolebním tlakem. Děti by proto měly pravidelně navštěvovat očního lékaře (oftalmologa). Připadá v úvahu i operace, kdy lékaři pro extrémně mělkou očnici zvětší kostěný otvor pro oko, většino směrem nahoru, na úkor čelních dutin. Není neobvyklé, že mají děti s CS zároveň neúplně uzavřená dolní víčka (ptóza) a s tím spjaté riziko zánětu rohovky (keratitida).

Mozek

Vzhledem k předčasně uzavřeným lebečním švům se mohou u větších dětí objevovat opakující se bolesti hlavy. Problémy s lebečními švy, ale nemusí mít všechny děti s CS, takže ani oparace hlavy není u všech nutná. Nicméně všichni kojenci a větší děti by měli být kontrolováni pro možné symptomy hromadění nadbytečné tekutiny v mozkových komorách (hydrocefalus). Příznaky u kojenců jsou vypouklé přední lebeční švy, podrážděnost (pocit mrzutosti) nebo letargie (pocit zpomalenosti) a rychle rostoucí velikost hlavy. Příznaky starších dětí zahrnují bolesti hlavy, které jsou horší ráno, zvracení, zhoršení zraku a zhoršený školní prospěch.

Některé děti s hydrocefalem (viz výše) budou vyžadovat chirurgický zákrok, vytvoření tzv. ventriculo-peritonealního zkratu (je to vlastně taková trubička, kterou odtéká přebytečná tekutina z mozkových komor do břišní dutiny).

Někdy je mozek stlačen spodinou lebeční, což vede k bolestem hlavy nebo jiným neurologickým příznakům. Operace u těchto dětí pak rozšíří lebeční spodinu a zamezí dalším bolestem hlavy.

Sluch

Některé děti s CS mají ztrátu kostního vedení sluchu nebo abnormality zevního zvukovodu. Je proto nutná návštěva ORL a následné pravidelné kontroly. Problémy s řečí se vyskytnou někdy také, jako následek problémů se sluchem, z důvodů vysokého měkkého patra, nebo malé nosní dutiny. V tomto případě je tedy doporučena návštěva logopedie.

Dýchání

Kojenci s CS mohou mít potíže s dýcháním nosem. To je asi hlavní problém vůbec, protože malé děti mohou dýchat pouze nosem. Nezřídka mají tyto děti takové dýchací obtíže, že je nutné jim zavést dýchací trubici přímo do průdušnice (tracheostomii).

U starších dětí se může vyvinout syndrom spánkové apnoe (občasná zástava dýchání při spánku) nebo chrápání, a to když se zkombinuje příliš malý nos a střední obličeje a způsobí to tak příliš úzké dýchací cesty. Možným řešením je operace, která předsune střední část obličeje dopředu (tzv. LeFort III osteotomie), s následným zarovnáním horní a dolní čelisti a vytvořením tak dostatečně širokých dýchacích cest. Načasování operace je složité, rozhoduje o tom věk, míra posunutí čelisti (žvýkací a řečové poruchy) a závažnost příznaků obstrukční spánkové apnoe.

Operace je někdy nutno opakovat, protože dolní čelisti neustále roste a opět se předsune před horní čelist.

Další možností je provedení tzv. distrakční osteogeneze. To je metoda, při které se po operaci přimontuje na čelist malé zařízení, které se postupně natahuje a po dobu několika měsíců je umístěno na obličeji pacienta. Touto metodou je čelist vlastně natahována a je dosaženo výsledků, které by při jedné normální operaci nikdy nebyly možné.

Ostatní operační možnosti pro děti se syndromem spánkové apnoe patří vyndání nosních mandlí (adenoidektomie) nebo lymfatické tkáně v zadní části nosu, nebo zavedení dýchací trubice do průdušnice (tracheostomie).

Zuby a chrup

Všechny děti by měly pravidelně navštěvovat zubního lékaře z důvodu nakupení zubů a předsazením čelisti. Vzhledem k malé horní čelisti, mohou být některé horní zuby vytrženy, aby tak umožnily normální vývoj těch ostatních.

Umístění speciálních ortodontických rovnátek, které rozšiřují patro a narovnají zuby je koordinováno zubními chirurgy.

Pro zajištění normálního skusu musí poslední operace čelisti počkat až do doby, kdy je plně dokončen vývoj obličeje, což je přibližně okolo 18 let.[1]

Prognóza

I když mají děti s CS obecně normální inteligenci, vyskytují se občas i děti s lehce sníženými intelektuálními schopnostmi. V tomto případě děti podstupují stimulační program, jako součást léčebného plánu. Časné operace a správný léčebný plán může přinést lepší funkční a kosmetické výsledky. [3]

Použité zdroje

Převzato a volně přeloženo z anglického originálu

  1. Crouzon syndrome. In: Seattlechildrens.org [online]. 2011 [cit. 2011-05-21]. Dostupné z: http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bone-joint-muscle-conditions/crouzon/ 
  2. Crouzon syndrome. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2011-06-21]. Dostupné z: http://en.wikipedia.org/wiki/Crouzon_syndrome 
  3. Crouzon's Syndrome. In: Http://www.skullbaseinstitute.com/ [online]. 2006 [cit. 2011-05-21]. Dostupné z: http://www.skullbaseinstitute.com/crouzons.htm 

©2000-2015 Alfa Human Service