Cystická fibróza

Definice

Cystická fibróza (CF) je autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). V těle se vytváří velké množství hlenu, což vede k těžkým poruchám plic, potních žláz a trávicího systému.

 

Základní fakta

U zdravých lidí jsou buňky dýchacího a zažívacího traktu pokryty řídkým, tekutým hlenem,u lidí postižených cystickou fibrózou (CF) jsou pokryty hlenem velmi hustým a viskózním (přibližně 10x více než u zdravých lidí).

Lidé s CF trpí trvalými dechovými obtížemi a infekcemi dýchacích cest. Zdravému člověku nehrozí nebezpečí nákazy,neboť bacily kolonizující nemocné plíce se ve zdravém organismu uplatňují jen velmi obtížně. V trávicím traktu způsobuje hustý hlen ucpání vývodů slinivky břišní,které za normálních okolností do střeva přivádějí látky – tzv. enzymy, nezbytné pro trávení potravy. Pokud tyto enzymy ve střevech chybí,člověk není dost dobře schopen vstřebávat živiny z potravy. Ty pak nestrávené odcházejí z těla nevyužity. Následkem je celkové neprospívání organismu

Projevy

Projevy onemocnění a jejich závažnost jsou různé u jednotlivých nemocných. Průběh pak provázejí nejrůznější komplikace. Ty mohou postihovat téměř kterýkoliv orgán v těle. Nejčastěji jde o poruchy jaterních funkcí, cukrovku aj. Lidé postižení cystickou fibrózou mají zcela normální inteligenci.

K prvním projevům CF dochází pozvolně v dětství. Posléze se dostavují dlouhotrvající komplikace, které se výrazně zhoršují s přibývajícím věkem. Zřídka dojde k rozvoji CF v dospělosti, příznaky i postižení jsou pak mírnější. Cystickou fibrosou, starším názvem mukoviscidosou, onemocní bez rozdílu jedinci mužského i ženského pohlaví. Je to onemocnění, které jeví celoživotní progresi i přes intenzivní medikamentózní, inhalační a rehabilitační léčbu. Tu je nutné provádět několikrát denně.

Jaké je ohrožení CF v ČR

V České republice se ročně narodí okolo 40-50 dětí s cystickou fibrózou, odhalena a diagnostikována však bývá pouze polovina. Toto dědičně podmíněné onemocnění postihuje jedno z 2500 až 3000 narozených dětí. Každý pětadvacátý člověk je nepostiženým nositelem genu cystické fibrózy, každý šestistý pár má pětadvacetiprocentní naději, že se mu narodí takto postižené dítě.

Příznaky cystické fibrózy

Příznaky a projevy mohou být různé od velmi mírných, které se často vyskytují i v běžné populaci, až po velmi závažné.

Zde jsou nejčastější z nich:

dýchací obtíže

  • přetrvávající kašel, časté záněty
  • zrychlené, sípavé, povrchní dýchání
  • časté infekce plic, dýchacích cest
  • chronické astma a záněty dutin (zejména při mírných projevech)
  • postupující poškození plic

trávicí obtíže

  • nízké vstřebávání živin z potravy
  • časté nechutenství s minimálním váhovým přírůstkem
  • pomalý růst
  • mastná,objemná stolice
  • chronický zánět slinivky břišní
  • neprůchodná střeva u novorozenců (meconium ileus)

jiné

  •  výrazně slaný pot – často první známka u malých dětí

potíže s plodností

  • přibližně 98 % mužů s postižených CF se narodí s vrozeným chyběním spermatických vývodů varlat, tzn.,že se spermie mohou tvořit,ale nemohou být použity k oplození při normálním pohlavním styku.
  • ženy postižené CF jsou plodné, avšak jejich plodnost je snížena

Diagnostika a vyšetřovací metody

Diagnóza CF je u naprosté většiny stanovena již v raném věku. Obtíže nemocných cystickou fibrosou jsou způsobeny porušenou výměnou iontů chloru, sodíku a vody mezi vnitřním a vnějším prostředím buňky. Jednoznačná diagnosa onemocnění je proto založena na zjištění vysokého obsahu chloridů v potu (potní test) a na speciálním genetickém vyšetření, které odhalí mutaci genu pro CF.

Základem diagnostiky je klinické podezření. Opírá se o přítomnost některého z charakteristických klinických respiračních nebo gastrointestinálních příznaků, o výskyt nemoci v rodině nebo o pozitivní screening. V posledních letech přibývá atypických, případně monosymptomatických forem, z nichž nejznámější jsou recidivující pankreatitidy,chronické sinusitidy nebo obstrukční azoospermie.Dnes lze diagnostikovat CF i u osoby,která nemá žádné klinické projevy,pokud například na možnost CF upozorní rodinný výskyt nebo screening.

Diagnózu potvrdí laboratorní průkaz abnormality genu. Ten spočívá ve zjištění vysoké koncentrace elektrolytů v potu nebo v identifikaci dvou mutací,o kterých se ví, že působí CF, případně ve změně transepiteliálního rozdílu potenciálů. Potní test zůstává základem diagnostiky, ale jeho hraniční nebo i normální hodnoty u nemocného s fenotypickými projevy CF a průkazem dvou mutací CF genu nevylučují diagnózu. Stejně tak nevylučujeme CF u nemocného, u kterého jsme neprokázali žádnou známou mutaci, ale má vysokou koncentraci elektrolytů v potu.

K pomocným vyšetřením, která mohou ve sporných případech pomoci diagnostikovat CF, patří testy pankreatické funkce, průkaz Pseudomonas aeruginosa nebo jiného, pro CF typického mikroba. Charakteristický je rovněž nález na RTG plic, známky obstrukce dýchacích cest při funkčním vyšetření a v neposlední řadě i obstrukční azoospermie.

Cystická fibróza a plánování rodiny

Rozhodnutí, zda se nechat testovat či nikoliv je velmi individuální záležitostí. Molekulárně genetická vyšetření jsou v současnosti v České republice určena rodinám nebo partnerským párům, které plánují rodičovství a kde se v příbuzenstvu cystická fibróza vyskytla. Vhodná jsou pro páry, kde byl zaznamenán výskyt i ve vzdálenějším příbuzenstvu tzn. bratranci, sestřenice, tety, strýcové apod..

Je zde několik možností dalšího postupu, zahrnující prenatální genetické testování plodu, prenatální diagnostiku, asistovanou reprodukci nebo i adopci.

Prenatální diagnostika

Zahrnuje procedury, kdy se získá část tkáně budoucího plodu, v níž je provedena analýza DNA. Prenatální diagnostiku je možno provést ve všech rodinách se zvýšeným rizikem CF, bez ohledu na to, zda jsou známy obě nebo jedna mutace.Je poskytována i rodinám,kdy pouze jeden z rodičů je prokázaným nosičem mutace genu pro CF. Na základě toho jsou pak u plodu hledány specifické mutace, které byly předtím nalezeny u rodičů.

V současné době jsou dostupné dva způsoby prenatální diagnostiky:

a)Amniocentéza – vyšetření se provádí už od 11. týdne gravidity těhotenství. Dlouhou tenkou jehlou se provede odběr malého vzorku plodové vody, obklopující plod. Odběr je prováděn za současné kontroly ultrazvukem, aby bylo zajištěno, že se jehla nedotkne plodu. Tato metoda je zatížena minimálním rizikem pro ženu i plod.

b)CVS - odběr vzorku choriových klků - tento odběr je prováděn mezi 10.-12. týdnem těhotenství. Odebírána je malá část placenty (tzv. choriové klky), která má stejnou genetickou výbavu jako plod. I tento odběr je prováděn za současné ultrazvukové kontroly a je zde stejné riziko potratu jako u amniocentézy.

c)Genetický test DNA plodu - odhalí, zda se vyvíjí dítě postižené, či nepostižené CF. V případě, že se prokáže vývoj postiženého dítěte, je možno přerušit těhotenství do 24. týdne nebo tato informace rodičům umožní připravit se emocionálně, fyzicky i finančně na narození handicapovaného dítěte. Přerušení těhotenství lze provést vždy pouze na základě svobodného rozhodnutí obou rodičů, založeném na získání co nejpodrobnějších informací, od lékaře - genetika.

Léčba

Léčba cystické fibrózy musí být velmi intenzivní, trvalá a komplexní. Je zaměřena především na odstranění plicních komplikací, žaludečních a střevních potíží.

a)Plicní léčba má za cíl zejména řádně léčit časté infekce dýchacího traktu. To je prováděno pomocí velmi vysokých dávek antibiotik. Ty se někdy musí podávat dlouhodobě přímo do žilního systému. Ve většině případů je nezbytné tuto terapii pravidelně opakovat. S tím také souvisí nezbytnost prevence možných infekcí, tzn. omezení styku s potenciálními zdroji nákazy.

Hlen v dýchacích cestách se zřeďuje inhalacemi. Po každé inhalaci pak dítě provádí rehabilitační dechové cvičení, kterým napomáhá odstranění hlenu z dýchacích cest.

b)Výživa - udržení dobrého stavu výživy má zcela zásadní vliv na celkový průběh a prognózu choroby.  Proto musí být strava kaloricky velmi hodnotná a musí obsahovat o 20-40% více energie než strava stejně starých zdravých vrstevníků. Velkým problémem CF dětí je však jejich chronické nechutenství.

Při úpravě žaludečních a střevních (gastrointestinálních) příznaků je prvořadá náhrada pankreatických enzymů. Vysokoaktivními enzymovými preparáty spolu s využitím vysokoenergetických diet a dostatečným příjmem proteinů se předchází podvýživě.

Řada klinických studií jednoznačně prokazuje vztah mezi dobrým stavem výživy a zlepšením plicního postižení.

Délka a kvalita života jedinců s CF stále stoupá. V současné době se zhruba 50% pacientů dožívá 20-30 let. Tento nízký věk je způsobem především postupnou progresí plicního poškození vlivem chronického zánětu. V poslední době je velkou nadějí pro nemocné s CF transplantace plic.

Vzhledem k závažnosti a množství postižených jedinců CF se lékaři a vědci na celém světě snaží objevit takovou léčbu cystické fibrosy, která by nemocné zcela zbavila obtíží a napravila genetický defekt, způsobující projevy onemocnění. Výzkum a vývoj genové terapie ale dosud naráží na mnoho nevyřešených problémů a překážek. Bude ještě delší dobu trvat, než se tato léčba stane dostupnou léčebnou metodou v každodenní praxi.

V současnosti je CF na celém světě léčitelná, ale ne vyléčitelná.Cílem nejmodernějších postupů je zpomalení progrese onemocnění a zmenšení obtíží které s sebou tato nemoc přináší.

Ve snaze maximálně zkvalitnit život nemocným dětem vzniklo v roce 1992 občanské sdružení - Klub nemocných cystickou fibrosou. Jeho smyslem a cílem je trvalé zlepšování zdravotních a sociálních podmínek CF pacientů. Činnost klubu zahrnuje osobní asistenci u dlouhodobě hospitalizovaných, psychologickou poradnu, vydávání klubového zpravodaje, pořádání edukačních programů pro rodiče, přispívání na přímořské a vysokohorské léčebné pobyty pro postižené děti, pořádání benefičních akcí.

Klub financuje jednak svou vlastní činnost, přispívá na vybavení ambulantních i lůžkových oddělení, na nákup zdravotnických přístrojů, ale i na nevyhnutelné transplantace plic v zahraničí. Jeho náplní je rovněž informovat veřejnost prostřednictvím médií o této dosud málo známé,dědičně podmíněné nemoci. Spolupracuje s podobnými neziskovými organizacemi a je členem Mezinárodní společnosti pro cystickou fibrosu - CFW (www.cfww.org ).

Seznam internetových odkazů:

©2000-2015 Alfa Human Service