Epidermolysis bullosa

Základní definice

Jedná se o vzácné vrozené onemocnění způsobené mutací genů. Je způsobeno trvalým poškozením soudržnosti mezi pokožkou a škárou, které vede k vytváření oblastí, kde dochází k odlupování kůže nebo vzniku puchýřů.

Objevují se tedy puchýře na kůži a jizvící oděrky. Impulsem k jejich vzniku může být pouhé tření švů oblečení nebo nepatrné otlaky.

Citlivá poraněná kůže neustále bolí. Pacient mívá postiženu i sliznici, a tak se často stane, že nemocný nemůže polykat. Také v dýchacím a zažívacím ústrojí se mohou tvořit puchýře. U některých forem tohoto onemocnění mohou srůstat prsty na nohou a na rukou, čemuž se předchází tzv. vyvazováním prstů nebo rehabilitací.

Další komplikací může být výskyt spinocelulárního karcinomu. V případě jeho léčby je nutná amputace různých částí těla.

Nemocný tráví mnoho hodin ošetřováním, ale při těžších formách onemocnění není schopen ošetřit se sám. Ošetřování zahrnuje dezinfekční koupele, přikládání obvazových materiálů a ošetřování kůže různými přípravky. Dále je to již zmíněné vyvazování prstů a rehabilitace. Další úprava se týká stravy a jejích doplňků. Pacient musí dostávat přiměřené množství bílkovin, železa a stopových prvků.

Toto onemocnění může končit smrtí pacienta v mladém věku. Epidermolysis bullosa nepostihuje intelekt.

Dítě je handicapované skutečností, že nemůže vykonávat stejné aktivity jako jeho vrstevníci. Do úvahy nepřipadá klouzačka ani jízda na kole. Rodina, ve které se vyskytuje nemocný s tímto onemocněním, je vystavena menší nebo větší sociální izolaci.

Rozdělení onemocnění

Onemocnění bylo dříve rozděleno na tři základní druhy, ale dnes již rozlišujeme více než dvacet tři typů.

Dřívější tři základní druhy jsou:

  • Epidermolysis bullosa simplex, u kterého dochází k tvorbě puchýřů jako následek cytolýzy bazálních keratinocytů. Puchýře se hojí rychle, na kůži zanechávají hypopigmentace nebo hyperpigmentace a vyskytují se i změny na nehtových ploténkách.
  • Funkční epidermolysis bullosa – „štěpení je v lamina lucida (LL) bazální memnrány (BM), kde je počet hemidesmosomů snížen nebo hemidesmosomy jsou defektní, stejně jako subbazální denzní ploténky a kotvící filamenta.“ (1)
  • Dystrofická epidermolysis bullosa – „puchýř vzniká pod lamina densa BM s defekty kotvících fibril a podle některých autorů i s kolagenolýzou. Kůže je po odhojení kromě nepravidelné pigmentace atrofická, má sklon k jizvení, také postižení kožních adnex je velmi časté.“ (2)

Projevy a diagnostika

„Puchýře a eroze v ústech a v jícnu způsobující bolest jak při rozmělňování potravy v ústech, tak při polykání.“ (3) „Některé formy jsou spojeny se stenózou pyloru nebo muskulární dystrofií, jiné s kontrakturami, srůstem prstů.“ (4) Pacienti se závažným postižením se mohou vyhýbat určitým potravinám, což může vést k anémii, růstové retardaci a pozvolnému hojení ran. Dalším projevem je řídnutí a vypadávání vlasů a ztráta zubů či nehtů.

Projevy všech tří typů epidermolysis bullosa se mohou objevit v novorozeneckém věku a všechny mohou postihnout i vnitřní orgány. Diagnostika v novorozeneckém období je obtížná, neboť příznaky všech tří typů se mohou překrývat. Existují pomocné diagnostické znaky, které pomohou epidermolysis bullosa zařadit.

Prvním diagnostickým znakem je věk, ve kterém se poprvé objevily puchýře. Druhým je časový interval mezi třením kůže a výskytem puchýře. Dnes stojí diagnostika na přesném určení roviny štěpení, kde puchýř vzniká.

Použité zdroje:

  • http://blog.lide.cz/liluju/nemoc
  • http://www.ordinace.cz/article.php?articleId=13011&full=1
  • http://www.dobromysl.cz/scripts/detail.asp?id=493

©2000-2015 Alfa Human Service