Co je svalová dystrofie Duchenne/Becker?
Svalová dystrofie jsou genetické vady, pro které je typické ochabování svalstva. Jak postupuje degenerace, snižuje se i síla ve svalech. DMD byla poprvé popsána francouzským neurologem Guillaumem Benjaminem Amand Duchennem v roce 1860. BMD je pojmenována po německém lékaři Peteru Emilu Beckerovi, který poprvé popsal tuto variantu v roce 1950.
První příznaky nemoci se u chlapců s DMD začnou projevovat již ve věku tří let. Nemoc posupně ochabuje kosterní svalstvo končetin a trupu. V ranném věku dospívání mezi 13.-19. rokem nebo i dříve jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční. BMD je mírnější forma DMD. Nápor nemoci se projeví obvykle později, progrese je pomalejší, progrese je pomalejší a prognózy hůře předvídatelné. Ačkoliv nemoc v 99,9% postihuje výlučně chlapce, ve vzácných případech můžou onemocnět i děvčata. V ranné fázi DMD a BMD ochabuje svalstvo hrudníku (ramena se stahují dozadu), trupu a horních i dolních končetin.
Co způsobuje Duchenne a Becker svalovou dystrofii?
Na začátku osmdesátých let nebylo příliš informací o jakémkoliv druhu svalové dystrofie. V roce 1986 vědci podporováni MDA identifikoval gen, jehož mutace způsobují DMD. V roce 1987 byl identifikován protein spojený s tímto genem a pojmenován Dystrofin. Geny obsahují kódy neboli recepty pro výrobu bílkovin, které jsou nezbytnou součástí všech forem života. V případě DMD dojde k poruše genu, který vyrábí dystrofin. Tento gen se nachází na chromozómu X. U BMD dojde k rozdílným mutacím na stejném genu. Chlapci s BMD dokáží dystrofin vyrobit, ale jen v malém množství a špatné kvalitě. V tomto případě je degenerace svalů pomalejší než u DMD. Svaly jsou tvořeny svazky buněčných vláken. Proteiny pomáhají udržet svalové buňky funkční. Když jeden z proteinů (dystrofin) chybí, výsledkem je DMD. Malý nekvalitní dystrofin má za následek BMD. Mimochodem strava bohatá na proteiny nemůže nahradit chybějící dystrofin.
Co se stane se svaly u chlapců s DMD?
Průběh nemoci u DMD je celkem dobře předvídatelný. Děti většinou začnou později chodit. U batolat si lze povšimnout zvětšených lýtkových svalů (hypertrofie). Děti v předškolním věku působí nemotorně a často padají. Mají také potíže s chůzí do schodů, vstávání ze země a během. Ve školním věku je běžná kolébavá chůze po špičkách. Stabilita se snižuje, mění se držení těla. Záda se prohýbají dozadu a břicho dopředu. Chlapci mají problémy i se zvedáním rukou nad hlavu. Téměř všechny děti ztrácí schopnost chůze mezi 7. až 12. rokem. Všechny aktivity, při kterých musí být zapojeny svaly rukou, nohou a trupu, vyžadují pomoc. Diagnóza není často stanovena dříve než v letech dospívání nebo dokonce až v dospělosti. Jako kompenzace k ochabujícímu svalstvu se mladík při chůzi kolébá a břicho se také prohne vpřed. Jako u DMD dochází k ochabování nejprve v oblasti boků a pánve, stehen a beder. Ale jednotlivé případy se velmi liší případ od případu. Někteří lidé jsou na vozíku ve třiceti letech, jiným postačí při chůzi hole nebo berle. [1]
Diagnóza
Lékař musí určit, zda ochablost svalstva má příčinu ve svalech nebo v nervech, které je ovládají. Je možné podstoupit zvláštní testy jako EMG, EEG. Z těchto vyšetření lze určit, zda je problém ve svalech či nervech. Na počátku testů se také provádí speciální krevní vyšetření na hodnotu CK (kreatin kynuta). CK je bílkovina, jejíž množství se zvyšuje v krvi při poškození svalu. Pokud jsou hodnoty CK zvýšené, ukazuje to obvykle na poškození svalu nepřirozeným způsobem, jako MD nebo zánět. Nicméně zvýšená hladina CK předpokládá, že svaly jsou pravděpodobně příčinou možné poruchy. K určení přesné příčiny může lékař navrhnout svalovou biopsii, chirurgické odebrání malého množství svalové tkáně. Lékaři se z výsledku tohoto testu dozví, co se děje ve svalech. Moderní techniky umožňují rozlišit svalové dystrofie od zánětlivých a jiných druhů svalových dystrofií. Také se z testu dozví, které bílkoviny jsou přítomny ve svalových buňkách a v jakém množství a kvalitě. Ze svalové biopsie lze určit , zda se jedná o DMD (žádný dystrofin) nebo BMD (neadekvátní dystrofin). Může být provedena magnetická rezonance. Toto bezbolestné vyšetření poskytne obrázek o tom, co se děje uvnitř poškozených svalů. Z testu DNA (svalové buňky, krev) dostaneme přesnou genetickou informaci. Sestry chlapců s DMD nebo BMD by také měly projít testy DNA, zda nejsou přenašečky
Život s DMD
Život s DMD je pro celou rodinu náročný. Ale pokud si dokážete vytvořit režim a systém na základě informací o výchově, výživě, cvičení a mobilitě, najdete způsob, jak zvládat aktivity, na které jste byli zvyklí.
Doma
Je váš domov přístupný? Váš syn se potřebuje doma sám pohybovat, zůstat nezávislým tak dlouho, jak to bude možné. Nemůže chodit do schodů nebo je upoután na vozík. Položte si otázky:
- Bude schopný pohybovat se po domě, po bytě?
- Dostane se snadno ven?
Zaměřte se na řešení těchto problémů. Uvědomte si, že budete potřebovat speciální úpravy. Širší vchody a zvedací rampy můžou vám a hlavně dítěti usnadnit život.
Spánek
Malí chlapci s DMD většinou nemají problém se spánkem (třebaže jejich rodiče kvůli stresu ano). S postupujícím věkem a nemocí se můžou začít objevovat problémy. Někteří chlapci na steroidech mají problémy se spánkem. V tomto případě se poraďte s lékařem. Někdy pomůže odlehčení stravy nebo změna užívaného steroidu. Většina lidí se během spánku obrací a otáčí. Děti s DMD mají problém se během noci otočit do pohodlnější polohy, proto jim rodiče musí pomoci.
Výběr postele
Odborník vám doporučí spolehlivou postel či matraci, která zvýší komfort spánku. Někteří rodiče pro své děti pořídili vodní postel. V těchto případech došlo ke snížení otáčení během spaní ze 6-8 krát na 1-2 krát. Vodní postel „bez vln“ je lepší než vodní postel nafukovací, protože je stabilnější a nabízí větší komfort. V pozdějším stadiu nemoci si chlapci často stěžují na ranní bolesti hlavy. To může ukazovat na začínající ochabování dýchacích svalů. Kontrola plicní funkce je velice důležitá pro rozpoznání prvních problémů. Tyto otázky proberte se svým lékařem
Použité zdroje:
- časopis pracovníků sociálních služeb Sociální péče č. 1/2009
