Sdružuje anomálii mozku, kůže, sítnice a jiných orgánů. Na mozku jsou roztroušené nepravidelné tuhé uzly, často zřetelně rozšiřující závity. Mohou být i mimo kůru, často jsou hojné subependymálně.
Tumoriformní útvary velmi často kalcifikují. Podobné změny mohou být na sítnici. Ke kožním projevům patří vitiligo, pigmentové skvrny a sebaceozní adenomy. Malé nebo velké oblasti kůže jsou hypopigmentované.
Navíc se vyskytují další kožní abnormality, z nichž některé se vytvoří až po předškolním období. Velmi častá je vyrážka hnědočervené až purpurové barvy s tvrdými papulemi rozprostřená kolem nosu a na tvářích, která může být, hlavně v počátečních stadiích, zaměňována s „běžnými uhry“.
Při neurofibromatóze se mohou objevit uzlíky zbarvené kůže (neurofibrómy) a papule, množství skvrn bez pigmentu (nazývané „skvrny mléčné kávy“) a změny v kostech lebky a jiných částech těla. Obličejové změny při tuberózní skleróze a neurofibrómech u neurofibromatózy vyžadují někdy i chirurgický zásah.
Ostatní změny kůže obvykle terapeutický zásah nevyžadují. Nekonstantně mohou tuberózní sklerózu provázet srdeční rhabdomyom, angiomyolipomy ledvin, cystóza ledvin, lymfangiom plic, a změny na kostech.
U jednotlivých případů je obvykle vyznačena jen část změn, které se manifestují až v dospělosti.
